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_aCaballero, Gerardo Manuel
245 1 0 _aUn método rápido para la detección de trastornos metabólicos en recién nacidos /
_cGerardo Manuel Caballero y Mariano Hernán García
260 _aFlorencio Varela :
_bUniversidad Nacional Arturo Jauretche,
_c2023
300 _a52 p. :
_bdigital
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_aCuadernos de investigación
_pSerie Informes
520 _aLas acidemias orgánicas son un conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias en las que una vía metabólica en particular presenta una alteración a nivel enzimático. En general suelen manifestarse en los primeros años de vida y, de no tratarse, siguen un curso letal. Debido a su baja frecuencia de aparición, son consideradas dentro del conjunto de “enfermedades raras”. En este trabajo presentamos una mejora sobre un método de detección de acidemias orgánicas, basado en las técnicas de cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masa, realizada en orina de recién nacidos. Esta mejora redunda en una mayor productividad del laboratorio, es decir, un mayor número de análisis realizables comparado con el método de referencia, como también en la concomitante disminución en los insumos utilizados.
540 _aEsta obra está bajo una Licencia Creative Commons Argentina. Atribución - No Comercial - Sin Derivadas 2.5 Argentina (CC BY-NC-ND 2.5 AR)
_uhttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/
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_aGENÉTICA MÉDICA
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_aENFERMEDADES METABOLICAS
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_aENFERMEDADES DEL RECIÉN NACIDO
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_aCROMATOGRAFÍA DE GASES
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_aESPECTROMETRIA DE MASAS
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_aGarcía, Mariano Hernán
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_aMedina, Arnaldo
_eProl.
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_aUniversidad Nacional Arturo Jauretche.
_bInstituto de Ciencias de la Salud.
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_uhttps://rid.unaj.edu.ar/handle/123456789/2063
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_cLIBRO DIGI
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_a Matías Regueira
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