000 | 02395nam a22003377a 4500 | ||
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041 | _aspa | ||
100 | 1 |
_911379 _aCaballero, Gerardo Manuel |
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245 | 1 | 0 |
_aUn método rápido para la detección de trastornos metabólicos en recién nacidos / _cGerardo Manuel Caballero y Mariano Hernán García |
260 |
_aFlorencio Varela : _bUniversidad Nacional Arturo Jauretche, _c2023 |
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300 |
_a52 p. : _bdigital |
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440 |
_96876 _aCuadernos de investigación _pSerie Informes |
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520 | _aLas acidemias orgánicas son un conjunto de enfermedades metabólicas hereditarias en las que una vía metabólica en particular presenta una alteración a nivel enzimático. En general suelen manifestarse en los primeros años de vida y, de no tratarse, siguen un curso letal. Debido a su baja frecuencia de aparición, son consideradas dentro del conjunto de “enfermedades raras”. En este trabajo presentamos una mejora sobre un método de detección de acidemias orgánicas, basado en las técnicas de cromatografía gaseosa acoplada a espectrometría de masa, realizada en orina de recién nacidos. Esta mejora redunda en una mayor productividad del laboratorio, es decir, un mayor número de análisis realizables comparado con el método de referencia, como también en la concomitante disminución en los insumos utilizados. | ||
540 |
_aEsta obra está bajo una Licencia Creative Commons Argentina. Atribución - No Comercial - Sin Derivadas 2.5 Argentina (CC BY-NC-ND 2.5 AR) _uhttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/2.5/ar/ |
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_2decs _920004 _aGENÉTICA MÉDICA |
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_2decs _93491 _aENFERMEDADES METABOLICAS |
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_2decs _920005 _aENFERMEDADES DEL RECIÉN NACIDO |
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_2decs _920006 _aCROMATOGRAFÍA DE GASES |
650 | 2 | 7 |
_2decs _911381 _aESPECTROMETRIA DE MASAS |
653 | 2 | 0 | _aacidemias |
700 | 1 |
_911382 _aGarcía, Mariano Hernán |
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700 | 1 |
_93184 _aMedina, Arnaldo _eProl. |
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710 | 2 |
_92073 _aUniversidad Nacional Arturo Jauretche. _bInstituto de Ciencias de la Salud. |
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856 | 4 | 1 |
_qapplication/pdf _uhttps://rid.unaj.edu.ar/handle/123456789/2063 |
942 |
_2ddc _cLIBRO DIGI |
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980 |
_620072 _a Matías Regueira _820072 _g Matías Regueira |
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_c10100 _d10100 |