TY  - BOOK
AU  - Segovia,Dario Alejandro
AU  - Tournier,Andrea
AU  - Marianelli,Alejandra
TI  - Hiperplasia suprarrenal congénita : : porcentaje de casos confirmados derivados por el programa de pesquisa 
PY  - 2020///
CY  - Florencio Varela
PB  - Universidad Nacional Arturo Jauretche
KW  - Programa de Diagnóstico y Tratamientos de enfermedades congénitas (PRODYTEC)
KW  - Buenos Aires
KW  - Bioquímica
KW  - decs
KW  - HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA
KW  - RECIEN NACIDO
KW  - Ley N° 13905
N2  - La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es la situación clínica resultante de deficiencias enzimáticas en la corteza suprarrenal. El déficit de 21 α-Hidroxilasa es el más frecuente, ocasionando el incremento de la 17 α– Hidroxiprogesterona. La HSC afecta a los  neonatos, en las niñas podrá provocar ambigüedad genital y en los varones signos de sobrevirilización y en ambos sexos se acompañará de insuficiencia corticoidea, con o sin insuficiencia mineralocorticoidea, dependiendo del tipo de mutación. En el último caso la pérdida de sales por orina puede causar la muerte, es por ello que se debe detectar y tratar oportunamente. En  consecuencia se la ha
implementado en el programa de pesquisa neonatal de la provincia de Buenos Aires, PRODYTEC(Programa de Diagnóstico y Tratamientos de enfermedades congénitas) en el año 2008 por la ley 13905

UR  - https://biblioarchivo.unaj.edu.ar/mostrar/pdf/scvsdf/erwe/88106a0a745e9d2c0ce34759e7621c7ab940e429
ER  -