Hiperplasia suprarrenal congénita : porcentaje de casos confirmados derivados por el programa de pesquisa / Dario Alejandro Segovia

By: Segovia, Dario AlejandroMaterial type: TextTextPublication details: Florencio Varela: Universidad Nacional Arturo Jauretche, 2020Description: 33 pSubject(s): Programa de Diagnóstico y Tratamientos de enfermedades congénitas (PRODYTEC) -- Buenos Aires | Bioquímica | HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA | RECIEN NACIDO | Ley N° 13905 -- Buenos AiresOnline resources: Click here to access online Dissertation note: Tesis para obtener el titulo de Bioquímico/a Universidad Nacional Arturo Jauretche. Summary: La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es la situación clínica resultante de deficiencias enzimáticas en la corteza suprarrenal. El déficit de 21 α-Hidroxilasa es el más frecuente, ocasionando el incremento de la 17 α– Hidroxiprogesterona. La HSC afecta a los neonatos, en las niñas podrá provocar ambigüedad genital y en los varones signos de sobrevirilización y en ambos sexos se acompañará de insuficiencia corticoidea, con o sin insuficiencia mineralocorticoidea, dependiendo del tipo de mutación. En el último caso la pérdida de sales por orina puede causar la muerte, es por ello que se debe detectar y tratar oportunamente. En consecuencia se la ha implementado en el programa de pesquisa neonatal de la provincia de Buenos Aires, PRODYTEC(Programa de Diagnóstico y Tratamientos de enfermedades congénitas) en el año 2008 por la ley 13905.
Item type: Trabajo final de grado
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Tesis para obtener el titulo de Bioquímico/a Universidad Nacional Arturo Jauretche.

La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es la situación clínica resultante de deficiencias enzimáticas en la corteza suprarrenal. El déficit de 21 α-Hidroxilasa es el más frecuente, ocasionando el incremento de la 17 α– Hidroxiprogesterona. La HSC afecta a los neonatos, en las niñas podrá provocar ambigüedad genital y en los varones signos de sobrevirilización y en ambos sexos se acompañará de insuficiencia corticoidea, con o sin insuficiencia mineralocorticoidea, dependiendo del tipo de mutación. En el último caso la pérdida de sales por orina puede causar la muerte, es por ello que se debe detectar y tratar oportunamente. En consecuencia se la ha
implementado en el programa de pesquisa neonatal de la provincia de Buenos Aires, PRODYTEC(Programa de Diagnóstico y Tratamientos de enfermedades congénitas) en el año 2008 por la ley 13905.

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